태아 1차 기형아 검사, 해야 하는 이유, 알 수 있는 정보들

1차 기형아 검사란?

1차 기형아 검사는 임신 11주부터 13주까지 시행되며, 태아의 염색체 이상이나 심장 기형 등을 예측하기 위한 검사입니다. 이 검사에서는 초음파 검사와 혈액검사 두 가지가 있습니다. 초음파 검사에서는 목덜미 뒤쪽에 있는 유체가 축적된 공간인 두경피하유체공간 (nuchal translucency)의 두께와 태반에서 분비되는 프리베타-hCG와 PAPP-A의 혈중 농도를 측정합니다. 이를 통해 태아의 염색체 이상이나 심장 기형 등을 예측할 수 있습니다. 두경피하유체공간이라는 용어가 좀 생소한데, 일반적으로는 목투명대라고 불리고 있습니다. 이 검사는 태아로부터 무언가를 채취하는 것이 아니라, 안전하고 간단하게 초음파를 통해 목투명대의 두께를 측정합니다. 혈액검사에서는 산모의 혈액을 통해 태아의 건강을 예측하는데, 프리베타-hCG와 PAPP-A의 혈중 농도를 측정하여 염색체 이상이 있는지 여부를 판단합니다.

1차 기형아 검사를 통해 알 수 있는 것

 1차 기형아 검사는 다운증후군이나 에드워드증후군과 같은 염색체 이상을 가진 태아를 찾아내기 위한 선별검사로, 이러한 이상을 가진 태아는 목투명대가 비정상적으로 넓거나 프리베타-hCG와 PAPP-A의 혈중 농도가 비정상적으로 낮거나 높을 수 있습니다. 이러한 결과가 나오면 니프티 등 추가적인 진단검사를 해야 할 수도 있습니다.
 또한, 1차 기형아 검사는 태아의 심장 기형을 예측할 수 있는 유용한 지표로도 사용됩니다. 심장 기형은 태아의 가장 흔한 선천성 결함으로, 약 100명 중 6명 정도가 발생합니다. 심장 기형은 생명에 위협적일 수 있으므로 조기에 발견하고 치료할 필요가 있습니다. 1차 기형아 검사에서 목투명대가 비정상적으로 두꺼운 경우 심장 기형의 가능성이 높아진다는 것이 연구에 의해 알려져 있습니다. 따라서 정기적인 1차 기형아 검사를 받아 심장 기형 등의 태아 건강 문제를 조기에 대처하는 것이 중요합니다.

1차 기형아 검사 방법

 1차 기형아 검사는 초음파와 혈액검사로 진행됩니다. 초음파는 임신 11주부터 13주까지 시행되며, 태반과 자궁 경부를 확인하고 태아의 크기와 심방맥동수를 측정합니다. 이어서 태아의 목덜미 부위를 확대하여 목투명대 두께를 측정하는데, 이 값은 임신 주수에 따라 차이가 있지만 일반적으로 3mm 이하이면 정상입니다. 염색체 이상을 가진 다운증후군이나 파타우증후군 등의 경우 목투명대 두께가 높아질 수 있으므로 이 값이 이상적인 경우 추가 검사를 받아야 할 수 있습니다.

 혈액검사는 임신 9주부터 가능하지만, 보통 초음파와 함께 시행됩니다. 혈액 검사에서는 PAPP-A (혈장 단백질 A)와 beta-hCG (융모막 성선 자극 호르몬)의 수치를 확인합니다. 이들은 태아의 성장과 발달에 관련된 호르몬들로, 염색체 이상이 있는 경우 정상 수치와 차이가 납니다.

1차 기형아 검사에서 이상소견이 있다면?

 1차 기형아 검사 결과는 확률로 표시되며, 1:100보다 높은 확률을 가진 경우 고위험군으로 분류됩니다. 고위험군에 해당하는 경우 추가적인 정밀검사를 받아야 합니다. 이러한 정밀검사에는 양수검사, 태반검사, 태아 세포검사 등이 있습니다. 이들 검사는 염색체 이상을 직접적으로 확인할 수 있는 검사로, 정확한 진단을 위해 실시됩니다.